El cáncer de origen desconocido es aquel cuyo tumor primario es imposible de encontrar. Se trata de un conjunto de tumores que, por sus propias alteraciones genéticas o características intrínsecas, tienen la habilidad de diseminarse a través de la sangre, en vez de crecer localmente en el lugar en el que aparecieron. Su tratamiento es más difícil porque la enfermedad está diseminada en forma de metástasis en varios órganos. Entre el 2% y el 5% del total de tumores son cánceres de origen desconocido, y su supervivencia media es de menos de un año cuando se trata con quimioterapia estándar.
El Institut Català d’Oncologia (ICO) y el Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (Idibell) han participado en un ensayo internacional denominado Cupisco (llevado a cabo por 159 hospitales de 34 países) que ha demostrado que la terapia dirigida a través del análisis genético de las células tumorales es efectiva a la hora de tratar el cáncer de origen desconocido. En otras palabras: el estudio sugiere que el perfil genómico del paciente debería formar parte del diagnóstico inicial para ofrecer opciones de tratamiento más efectivas, así como para aumentar su supervivencia en comparación con el tratamiento estándar de quimioterapia. Este estudio, del que se podría beneficiar hasta un tercio de los pacientes con cáncer de origen desconocido, ha estado liderado por el German Cancer Research Center y ha sido publicado recientemente en ‘The Lancet’.
«Hemos empezado a analizar el perfil genético de las células tumorales e identificado alteraciones o mutaciones del genoma de estas células», explica Ferran Losa, oncólogo médico del ICO y del Idibell. Esto ha permitido a los investigadores diseñar «tratamientos específicos» que atacan directamente las células que tienen determinadas mutaciones. «Cada vez tenemos más terapias dirigidas contra esas alteraciones genéticas, lo que está cambiando el tratamiento del cáncer», añade Losa.
Hasta ahora se había avanzado poco en la mejora de los resultados para este tipo de pacientes, pero este estudio ha permitido observar que un tercio de los pacientes afectados por un cáncer de origen desconocido tienen algunas alteraciones genómicas que se pueden tratar con terapias específicas. Así, este descubrimiento representa un «hito importante» en el campo del tratamiento del cáncer de origen desconocido, al señalar que el perfil genómico del paciente debería formar parte del diagnóstico inicial para ofrecer opciones de tratamiento más efectivas ya que podría significar un avance muy importante en este tipo de tumores.
¿Qué es el perfil genómico?
Se trata de un método de laboratorio en el que se usa una muestra de tejido, sangre u otro líquido corporal para obtener información sobre todos los genes de una persona o de un tipo de célula específica, así como su forma en que estos genes interactúan entre sí y con el ambiente.
El perfil genómico se utiliza para averiguar por qué algunas personas presentan ciertas enfermedades y otras no. A veces también se hace en busca de mutaciones u otros cambios genéticos en el ADN de un tumor. Esto ayuda a que los equipos médicos comprendan cómo se forman diferentes tipos de cáncer y cómo reaccionan al tratamiento, lo que permite formular nuevas formas de diagnóstico, tratamiento y prevención de cáncer. También se llama caracterización genómica.